Спросите доктора. 17 апреля будет организована горячая линия с врачом общей практики Буда-Кошелевской ЦРБ

Гемофилия – тяжелое заболевание крови, которое вызвано отсутствием или дефицитом факторов свертывания крови — специальных белков, которые отвечают за остановку кровотечения. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется склонностью к обильным кровотечениям и кровоизлияниям. Пациенты с гемофилией имеют повышенный риск кровотечений при ранах, образования гематом (синяков) на теле, носовых кровотечений, кровоточивости дёсен, кровоизлияний в суставы.

Врождённая гемофилия возникает, если в генах, отвечающих за синтез факторов свёртывания крови (VIII или IX факторы) есть мутация, тогда эти белки не образуются или синтезируются в недостаточном количестве.

Ввиду того, что эти гены расположены на Х-хромосоме, заболевание встречается преимущественно у мужчин. Женщины с данной мутацией обычно становятся её носителями. В редких случаях у женщин могут появляться симптомы гемофилии. Это возможно, если здоровая Х-хромосома недостаточно активна. Гемофилия может быть вызвана и новой мутацией в генах, ответственных за выработку факторов свёртывания крови: генетическая поломка происходит спонтанно в эмбриональном периоде. У таких пациентов нет наследственной предрасположенности к заболеванию.

Ненаследственная (приобретенная) гемофилия развивается под воздействием внешних или внутренних факторов: аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли, приём некоторых лекарств, беременность и роды (послеродовая приобретённая гемофилия). В данном случае факторы свёртывания вырабатываются, но их нейтрализуют аутоантитела.

Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно, 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии. Впервые Всемирный день гемофилии отмечался в 1989 году. Каждый год в этот день акцентируется внимание на том или ином аспекте данного заболевания. Тема 2026 года — «Диагностика: первый шаг к лечению» — подчеркивает критическую важность диагностики, важнейшего первого шага в лечении и уходе.

Диагностика гемофилии строится на трех «китах»:

  • Анамнез и клиника.
    • Семейный анамнез – наличие родственников с данным заболеванием (70% пациентов с гемофилией наследуют это заболевание от родителей).
    • Раннее начало кровотечений – с момента родов (длительное кровотечение после среза пуповины) или в первый год жизни ребенка. У детей симптомы чаще всего начинают проявляться с началом активного передвижения — когда они начинают ползать или учатся ходить. У них могут появиться синяки в нетипичных местах (например, на животе), отёки, покраснение и болезненность суставов без значимой травмы, длительное кровотечение после незначительных травм.
    • В случае приобретённой гемофилии симптомы могут развиться спонтанно и быстро прогрессировать. Такая форма болезни может появиться в любом возрасте, но чаще всего обнаруживается у пожилых людей. В этом случае заболевание обычно проявляется внезапно — до этого у человека ранее могло не быть склонности к кровотечениям.
  • Лабораторная диагностика: анализ крови на свертываемость – коагулограмма (АЧТВ, ПВ/МНО, тромбиновое время, кровоточивость по Дюке, фибриноген).
  • Генетическое подтверждение: ПЦР-диагностика, пренатальная диагностика. Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

    • При подозрении на гемофилию нужно обратиться к врачу-гематологу – специалисту, который занимается диагностикой и лечением заболеваний крови, в том числе нарушения свёртывания.

    Без коррекции гемофилия существенно снижает качество жизни и может привести к опасным осложнениям. Своевременная диагностика гемофилии позволяет как можно раньше выявить и начать лечить заболевание, тем самым снижая частоту негативных последствий.

    Основа лечения наследственной формы гемофилии — заместительная (препараты недостающих факторов свёртывания крови). При приобретённой гемофилии —используются препараты, которые напрямую активируют поздние этапы процесса свёртывания крови.

    При правильном лечении и уходе пациенты могут жить обычной жизнью — учиться, работать, заниматься спортом. Поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов. Более того, когда человек активен физически, он стрессоустойчив, легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру.

    В рамках всемирного дня гемофилии 17 апреля с 8.00 до 10.00 по телефону 4-72-04 в УЗ «Буда-Кошелевская ЦРБ» будет организована горячая линия с врачом общей практики Шугай В.Э

    Врач общей практики УЗ «Буда-Кошелевская ЦРБ» Шугай В.Э

    Похожие записи